Kilmer McCully patológus orvos volt, aki azt fedezte fel az 1980-as években, hogy a szívbetegségeket a vér magas homocisztein-koncentrációja okozhatja. Az elmélet felvetése után kirúgták a Harvard Orvosi Egyetemről, és ezután nehezen talált munkát.

Később az 1990-es években végzett vizsgálatok (Sally Davies) mutatták ki, hogy a homocisztein emelkedett szintje, a stroke, a szívinfarktus és a trombózis megnövekedett kockázata között kapcsolatot van. Illetve a 90-es évek óta kutatja Samy Selhub a magas homocisztein szint szerepét az olyan neurológiai kórképekben, mint az Alzheimer-kór és a demencia.

Magyar és nemzetközi kutatók is folyamatosan vizsgálják a magas homocisztein szint hatásait. Eddig több mint 100 olyan főleg szív és érrendszeri betegséget vagy állapotot azonosítottak, amelyek a vér homocisztein szintjének emelkedésével járnak együtt.