Kilmer McCully bol lekár patológ, ktorý v 80. rokoch 20. storočia zistil, že ochorenie srdca môže byť spôsobené vysokou hladinou homocysteínu v krvi. Po predložení tejto teórie bol vylúčený z Harvard Medical School a ťažko si hľadal prácu.

Neskoršie štúdie z 90. rokov (Sally Daviesová) ukázali súvislosť medzi zvýšenou hladinou homocysteínu a zvýšeným rizikom mozgovej príhody, infarktu myokardu a trombózy. A od 90. rokov 20. storočia Samy Selhub skúmal úlohu vysokej hladiny homocysteínu pri neurologických ochoreniach, ako napr. Alzheimerova choroba a demencia.

Maďarskí aj zahraniční výskumníci neustále skúmajú účinky vysokej hladiny homocysteínu. Doteraz bolo identifikovaných viac ako 100 najmä kardiovaskulárnych ochorení alebo stavov, ktoré súvisia so zvýšenou hladinou homocysteínu v krvi.